考点23人类遗传病及其预防
遗传病：是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病。遗传病有由亲代向后代传递的特点。遗传病常为先天性的，也可后天发病。
单基因遗传病：常见的包括常染色体遗传病和伴X染色体遗传病。
常染色体显性遗传病。特点：①男女患病概率相等；②连续遗传；③遵循孟德尔遗传定律。病因：基因突变。
常染色体隐性遗传病。特点：①男女患病概率相等；②非连续遗传；③遵循孟德尔遗传定律。病因：基因突变。
伴X染色体遗传病包括X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病两类，特点已在前面描述过。
多基因遗传病。特点：①常有家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率定律。病因：可由基因突变产生。
口诀法巧记遗传病的类型。
常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，单基因控制。
原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，多基因控制。
染色体异常遗传病。
结构异常。特点：不遵循孟德尔遗传定律；原因：染色体片段的缺失、重复、倒位、易位。数目异常。特点：不遵循孟德尔遗传定律；原因：减数分裂过程中染色体异常分离。
遗传病的监测和预防：①遗传咨询：（询问遗传病史→分析遗传方式→推算后代再发风险→提出对策和建议）；②产前诊断：方法有B超检查、羊水检查等。
调查遗传病。
（1）发病率调查要在群体中调查，且要注意随机性；调查遗传方式要在患者家系中调查。
（2）调查遗传病的基本步骤：确定调查对象→设计调查表和要点→分组调查→汇总统计→得出调查结论。
遗传病判断。
（1）如何通过一次杂交方式，来判断某一性状基因究竟位于X染色体还是常染色体上呢?一种简便易行的方法是：选用雄性显性性状与雌性隐性性状杂交，如果后代性状与性别有关（雌性都表现为显性性状，雄性都表现为隐性性状），则基因位于X染色体上。如果后代性状与性别无关，即后代都表现为同一种性状，或某一性状雌雄个体中都有，则该基因位于常染色体上。
（2）遗传病显隐性判断：
下列疾病中，由染色体变异引起的是（）A.镰刀型细胞贫血症B.白化病三体综合征D.艾滋病解析21三体综合征是染色体数目部分异常引起的遗传病。答案为C。